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Gruppi rari e rarissimi, ecco la storia del Policlinico di Milano

Si chiama test di Coombs. È un esame di laboratorio che viene prescritto per rilevare la presenza di anticorpi in grado di distruggere i globuli rossi. Può essere di due tipi: diretto o indiretto. Il primo serve a individuare forme come LES (lupus eritematoso sistemico), artrite reumatoide, mononucleosi, malattia emolitica del neonato, malattie autoimmuni e alcuni tipi di tumori. Il secondo viene effettuato per rilevare anticorpi anti-Rh nel sangue della madre durante la gravidanza, così da evitare che questi attraversino la placenta e aggrediscano i globuli rossi del feto, causando malattia emolitica del neonato o, addirittura, la morte intrauterina del feto.

Proprio su questo tema nasce l’esperienza del Policlinico di Milano e, nella fattispecie, della storia che nei giorni scorsi è stata raccontata anche dal TGR Leonardo con protagoniste due sorelle gemelle, Marica e Ilaria Fascendini. Tutto inizia durante la gravidanza di Marica, quando scopre di avere un gruppo sanguigno non determinabile e non l’A- come pensava. Nell’ospedale milanese, infatti, dal 2005 esiste la Banca del sangue raro, in grado di classificare queste particolari tipologie e di titolare gli anticorpi del sangue. Qui fino ad oggi sono stati tipizzati oltre 130mila donatori e individuati più di 18mila rari, di cui circa 1400 rarissimi.

Poco tempo dopo, anche la sorella Ilaria, anche lei durante la gravidanza, grazie al test di Coombs scopre di avere la stessa situazione, tanto da diventare entrambe donatrici di sangue così da garantire scorte dedicate per quei pazienti che, come loro, hanno gruppi sanguigni particolari. Una volta identificato il donatore ed effettuata la donazione, il sangue viene trasfuso in caso di necessità o congelato. Se fino a poco tempo fa la fase di tipizzazione prevedeva gli esami sierologici, oggi grazie alle nuove tecnologie di biologia molecolare si può guardare al sequenziamento di secondo livello: in sostanza, da un singolo prelievo di sangue si riesce a valutare l’intero Dna. Uno scenario potenzialmente rivoluzionario nell’ottica della medicina personalizzata.

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